Các bệnh đột biến nhiễm sắc thể ở người

     

Nhiễm sắc đẹp thể (NST) là cấu tạo đóng gói ADN được tìm kiếm thấy phía bên trong các tế bào của cơ thể. Con người dân có 23 cặp NST (tổng cùng 46 NST). Mỗi phiên bản sao trong một cặp tới từ người bà bầu (trứng), bạn dạng sao còn lại đến từ người phụ vương (tinh trùng).

Bạn đang xem: Các bệnh đột biến nhiễm sắc thể ở người


22 cặp trước tiên được call là NST thường cùng giống nhau làm việc cả nam với nữ. Cặp NST lắp thêm 23 được hotline là NST nam nữ (X cùng Y). Phái nữ có hai bản sao NST X, một X từ ba và một X từ bỏ mẹ. Nam giới có một NST X từ chị em và một NST Y từ bỏ bố. Những bà mẹ luôn truyền lại NST X (cho con trai hoặc phụ nữ của họ) trong lúc đó gần như người thân phụ có thể đóng góp X hoặc Y, ra quyết định giới tính của đứa trẻ.


Karyotype bình thường ở phái mạnh và phái đẹp (Cytogenetics Gallery)

Bất hay NST được chia thành 2 dạng đó là rối loạn số lượngrối loàn cấu trúc. Nhiều phần các bất thường xuất hiện ngay trong số tế bào sinh dục của khung hình bố hoặc mẹ, nhưng cũng đều có những trường hợp gây nên do dt từ rứa hệ trước.

2.1. Bất thường con số NST

Thể lệch bội là tác dụng của sự ko phân ly trong quy trình phân bào, trong những số đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Bởi vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận ra một hoặc ba bản sao của NST thay vị hai phiên bản thông thường. Vày chúng liên quan đến những gen, làm biến hóa cân bởi bộ gen bình thường nên đa số các rối loạn con số NST rất nhiều gây bị tiêu diệt phôi, đặc biệt là mất NST. Các rối loạn không gây chết hay dẫn mang lại vô sinh, cũng chính vì chúng chống cản quá trình phân bào bình thường.

Bất thường số lượng NST được nghe biết nhiều duy nhất và thông dụng nhất là hội chứng Down (trisomy 21), ngoài ra cũng có một vài bệnh lý phổ biến khác về số lượng NST như trisomy 13, trisomy 18, hội hội chứng Klinefelter & hội hội chứng Turner...


2.1.1. Dịch lý tương quan đến NST thường

Hội bệnh Down (3 NST 21 tuyệt trisomy 21) là căn bệnh về NST thịnh hành nhất nghỉ ngơi trẻ sơ sinh còn sống, lộ diện với xác suất khoảng 1/660 trẻ con sơ sinh sống. Nguy cơ sinh bé mắc hội bệnh Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy thiếu nữ trên 35 tuổi yêu cầu được làm tương đối đầy đủ các xét nghiệm quan trọng đặc biệt trong bầu kỳ.

Đặc điểm thường gặp: chậm cách tân và phát triển và tàn tật trí tuệ tại mức nhẹ mang đến trung bình; đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; biến dạng về cấu trúc tim, biến dạng ống tiêu hóa hạn hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ tốt hoặc kém; rất có thể sống tới tuổi trưởng thành.

Bệnh Down cần thiết điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh dịch và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cho cuộc sống đời thường của fan mắc hội triệu chứng Down tốt đẹp hơn.


Down
Hình 2.a: Cậu nhỏ xíu 8 tuổi mắc hội bệnh Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của phái mạnh mắc hội hội chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Căn bệnh lý tương quan đến NST giới tínhHội chứng Triple X (3 NST X) lộ diện với xác suất khoảng 1/1000 trẻ em sơ sinh người vợ còn sống. Không ít người nữ bị hội chứng này thường xuyên không bộc lộ đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường xuyên gặp: cao hơn trung bình; khó khăn lúc học tập, chậm cải cách và phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển tài năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; tài năng phát triển nam nữ và kĩ năng sinh sản bình thường.Hội triệu chứng Jacobs (47,XYY) lộ diện với phần trăm khoảng 1/1000 trẻ em sơ sinh nam giới còn sống. Đặc điểm thường xuyên gặp: khó khăn khi học tập, chậm trở nên tân tiến ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng cồn giảm chăm chú và các rối loạn phổ trường đoản cú kỷ; năng lực sinh sản bình thường.
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất thường cấu trúc NST

Rối loạn cấu tạo NST là công dụng của sự đứt gãy cùng nối lại không đúng đắn của những đoạn NST. Một loạt các bất thường cấu tạo NST dẫn đến dịch lý.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" đơn giản dễ dàng có nghĩa là 1 phần của NST bị thiếu thốn hoặc "bị mất". Mất đoạn có thể xảy ra ở bất kỳ phần làm sao của ngẫu nhiên NST nào. Một số mất đoạn rất bé dại được hotline là vi mất đoạn. Mất đoạn với vi mất đoạn NST rất có thể dẫn đến những tình trạng khuyết tật trí tuệ và khuyết tật vạc triển cũng giống như dị tật bẩm sinh. Một số bệnh lý mất đoạn phổ biến:

Hội hội chứng Prader-Willi
Hội hội chứng Prader-Willi khiến biến bệnh béo phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn nhiều khi được biết đến như trisomy một phần, xẩy ra khi gồm thêm một phiên bản sao của một quãng NST. Giống hệt như mất đoạn, lặp đoạn có thể xảy ra bất kể phần như thế nào trên NST. Lặp đoạn NST hoàn toàn có thể dẫn đến những tình trạng tàn tật trí tuệ cũng giống như dị tật bẩm sinh.

Hội bệnh Pallister Killian là tác dụng của vấn đề nhân đôi cánh ngắn NST số 12. Dịch thường chạm chán ở dạng khảm, trong khung người bệnh nhân tất cả 2 dòng tế bào, 1 loại tế bào gồm thêm một trong những phần cánh ngắn NST 12 cùng 1 dòng bình thường (46 NST và không tồn tại thêm vật tư di truyền). Bộc lộ thường gặp bao hàm thiểu năng trí óc nghiêm trọng, trương lực cơ kém, điểm sáng khuôn phương diện "thô" cùng vầng trán nổi bật, môi trên khôn xiết mỏng, môi bên dưới dày hơn cùng mũi ngắn. Các vấn đề sức mạnh khác bao hàm khớp cứng, đục thủy tinh thể trong tuổi trưởng thành, mất thính lực cùng dị tật tim. Những người dân mắc hội bệnh Pallister Killian gồm tuổi lâu ngắn, nhưng rất có thể sống cho tuổi 40.2.2.3. Chuyển đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng trao thay đổi đoạn thân hai NST, gồm hai kiểu gửi đoạn là đưa đoạn tương hỗ và đưa đoạn kết hợp tâm.

Chuyển đoạn tương hỗ: mỗi NST đứt một chỗ và trao đổi đoạn đứt mang đến nhau, xuất hiện hai NST new và cả nhì đều đổi khác hình thái nếu như đoạn trao biến hóa nhau về kích thước. Người mang NST đưa đoạn cứu giúp không mất cấu tạo từ chất di truyền và tất cả kiểu hình thông thường nên gọi là chuyển đoạn cân nặng bằng. Gửi đoạn cứu giúp cân bằng xuất hiện thêm với tỉ trọng 1/500.


Bệnh lý chuyển đoạn thường chạm mặt nhất là bệnh bạch cầu tủy xương mạn tính (CML), một nhiều loại ung thư máu phổ biến. 1 phần của NST 9 gửi đoạn với một phần của NST 22, sinh sản NST Philadelphia. NST Philadelphia có mặt trong những tế bào máu 90% số bạn mắc bệnh bạch huyết cầu tủy xương mãn tính.

Xem thêm: Hình Ảnh Bàn Tay Em Bé Đẹp, 900+ Bàn Tay Bé & Ảnh Tay Miễn Phí

Chuyển đoạn đoàn kết tâm (Chuyển đoạn Robertson): chuyển đoạn tương trợ và chỉ xảy ra với NST trung khu đầu, trong những số ấy hai NST bị đứt ngang qua miền gần tâm, những đoạn đứt đưa đoạn đến nhau làm cho một NST phi lý chứa nhánh nhiều năm của nhị NST trọng tâm đầu đưa đoạn cùng một NST rất nhỏ chứa nhánh ngắn của nhì NST trung ương đầu gửi đoạn, NST này sẽ bị tiêu biến. Phần trăm chuyển đoạn hòa hợp tâm là 1/1000 bạn trong quần thể.

Những tín đồ mang gửi đoạn tương trợ cân bởi và gửi đoạn kết hợp tâm hay không có thể hiện lâm sàng nhưng gồm thể chạm mặt nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinh bé bị dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ cùng khuyết tật phân phát triển.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xảy ra khi một NST bị phá vỡ lẽ ở hai vùng và kết quả là đoạn ADN được đảo ngược với chèn lại vào NST. Mặc dù có những ảnh hưởng có thể có đối với khả năng chế tác do những NST không cân đối do sự giao quẹt trong vùng hòn đảo đoạn vào dị thích hợp tử, đối với một số trường hợp không tồn tại nguy cơ sảy bầu hoặc các vấn đề về phân ly NST trong quá trình phân bào.

Tuy nhiên, ko phải toàn bộ các đảo đoạn đều vô hại, một số trong những bệnh lý đôi lúc được search thấy do đảo đoạn, nhà yếu là do sự gián đoạn trực tiếp của một gen hoặc do thay đổi biểu hiện nay gen. Những bỗng biến này mở ra ở người bệnh hoặc là bỗng biến di truyền giới hạn trong một mái ấm gia đình nhất định, và vì vậy chúng không thay mặt cho những biến thể nhiều hình phân tách trong quần thể người. Mặc dù nhiên, chúng tất cả tầm quan trọng lâm sàng và hoàn toàn có thể góp phần xác định các ren tiềm ẩn một số rối loạn hãn hữu gặp.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm nhan sắc thể vòng

Nhiễm dung nhan thể vòng hình thành khi đầu nhì nhánh của cùng một NST bị đứt, nhị đầu này sau đó kết phù hợp với nhau để tạo thành một NST hình nhẫn. Câu hỏi mất đoạn ở cuối cả hai nhánh của NST dẫn mang đến thiếu ADN, có thể gây ra náo loạn NST. Dịch lý điển hình cho không bình thường này là hội triệu chứng NST vòng số 14.

Hội hội chứng NST vòng số 14 là căn bệnh lý đặc thù bởi tình trạng động kinh và thiểu năng trí tuệ. Các đặc điểm khác của hội chứng NST vòng 14 có thể bao hàm tăng trưởng lờ đờ và tầm dáng ngắn, đầu nhỏ dại (microcephaly), bàn tay sưng húp và / hoặc cẳng chân do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) cùng một số khác biệt khó thấy trên khuôn mặt.


3. Xét nghiệm bệnh án NST


Nghi ngờ bất thường NST hoàn toàn có thể trong một trong những trường hợp:

Sau sinh: trẻ sơ sinh gồm dị tật bẩm sinh, chậm cải tiến và phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình có tín đồ bị chợt biến NST, vô sinh nguyên phạt hoặc vật dụng phát, vô tởm nguyên hoặc vô kinh sản phẩm công nghệ phát, các cặp vợ ông xã sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp, ung thư máu...

Một số các loại xét nghiệm di truyền có thể xác định xôn xao NST:

Karyotyping (Công thức nhiễm nhan sắc thể)FISH (Lai huỳnh quang quẻ tại chỗ)Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)
Xét nghiệm dt trước mang thai là bài toán làm nên thiết

3.1. Karyotyping (Công thức nhiễm sắc đẹp thể)

Karyotyping là chuyên môn xét nghiệm số lượng và kết cấu bộ NST người dựa vào việc nuôi ghép tế bào. Tác dụng xét nghiệm là một trong những karyotype (kiểu nhân) với những NST được thu xếp và đặt số theo kích cỡ từ mập đến nhỏ.

Với nghệ thuật nhuộm băng G độ sắc nét của NST hay nằm trong giới hạn từ 350-850 băng trên bộ NST đối chọi bội với kích thước mỗi băng từ bỏ 5-10Mb sinh hoạt độ phân giải thông thường và kích cỡ mỗi băng từ 3-5 Mb ở độ sắc nét cao, vì thế kỹ thuật này chỉ cho phép phát hiện những bất thường xuyên có size lớn rộng 3 Mb. Những trường hợp không bình thường NST tất cả kích thước bé hơn kích thước trên sẽ không còn thể được phân phát hiện.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang đãng tại chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là nghệ thuật trung gian giữa dt tế bào và di truyền phân tử, áp dụng một đoạn mồi sệt hiệu (probe) gắn biểu thị huỳnh quang, nhằm phát hiện sự xuất hiện hoặc vắng khía cạnh của một đoạn gene nào kia trên NST, với điểm mạnh nhanh, quánh hiệu và chủ yếu xác.

FISH rất có thể phát hiện rất nhiều mất đoạn nhỏ dại khó phát hiện trên bí quyết NST thông thường, một số trong những chuyển đoạn sệt hiệu như chuyển đoạn NST số 9 cùng 22 (Ph1), số 4 với 11, số 8 và 21... Có mức giá trị phân một số loại và tiên lượng điều trị ung thư, hoặc áp dụng trong chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng NST.

3.3. Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)

Array CGH là kỹ thuật đối chiếu mẫu ADN bắt buộc phân tích với mẫu ADN bệnh để phân phát hiện bất thường trên NST với độ sắc nét từ 100kb-1Mb, vì vậy array-CGH thường được xem là Karyotyping phân tử.

Các không bình thường NST có thể được khẳng định bằng kỹ thuật array CGH: lệch bội và những trường hòa hợp khảm, những loại đưa đoạn không cân nặng bằng, những NST tiến công dấu, những hội chứng tương quan đến vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST nhưng mà Karyotype và FISH ko phát hiện nay được, các trường thích hợp tái bố trí không thăng bằng của vùng cận đầu tận cùng của NST với độ chính xác cao và thời hạn ngắn. Mặc dù kỹ thuật này không thể phân phát hiện những trường thích hợp tái sắp xếp cân bằng của NST như chuyển đoạn cân bằng, hòn đảo đoạn, chuyển đoạn Robertson, chèn đoạn tương hỗ, ko phát hiện được các đột biến hóa điểm, thể khảm ở tại mức thấp.


Bệnh viện Đa khoa nước ngoài giaimaivang.vn là trong những bệnh viện ko những bảo đảm an toàn chất lượng trình độ chuyên môn với đội ngũ y chưng sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị technology hiện đại nhưng còn nổi bật với dịch vụ thương mại khám, support và chữa căn bệnh toàn diện, siêng nghiệp; không khí khám chữa dịch văn minh, định kỳ sự, an toàn và tiệt trùng tối đa.

Xem thêm: Hệ Bài Tiết Nước Tiểu Ở Ống Thận Diễn Ra Thế Nào? Trình Bày Cấu Tạo Của Hệ Bài Tiết Nước Tiểu

Khách hàng hoàn toàn có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế giaimaivang.vn trên toàn nước để khám hoặc tương tác hotline tại đây và để được hỗ trợ.

Tài liệu tham khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal và Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction lớn Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller và Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts và Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller và Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements và Reproductive Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.